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媒体见面会。郭佳/摄
中新网吉林新闻2月25日电 (记者 郭佳)24日，吉林大学第一医院在长春召开第十六届国际罕见病日媒体见面会。吉林省罕见病质控中心主任、吉林大学第一医院副院长于家傲表示，罕见病发病率极低、患病人数少且人群分散，不仅普通民众对罕见病了解甚少，医务人员同样欠缺认知。只有加强科普教育，才能更好推动罕见病治疗。
目前，全球已知罕见病有7000多种，超3亿罕见病患者，中国现有各类罕见病患者近2000万人，每年新增患者超过20万，因此罕见病并不“罕见”。每年2月的最后一天，被确定为国际罕见病日。第16个“国际罕见病日”主题是“让罕见被看见”。
吉林省罕见病质控中心成立于2022年，吉林大学第一医院作为全国罕见病协作网省级牵头医院，一直发挥着省内罕见病诊疗管理工作的引领作用。该院依托现有资源并充分发挥多学科会诊优势，建立了多个罕见病多学科会诊协作组，让患者享受到高质高效的一站式罕见病诊疗服务。
于家傲介绍，80%以上的罕见病是由遗传因素导致的，一些罕见病需要通过基因检测等特殊方法才能明确病因诊断，但很多医生因缺乏罕见病相关专业知识，临床经验不足，技术设施受限等，独立确诊罕见病的难度很大。
据中国罕见病联盟调查，42%的罕见病患者曾被误诊，从第一次看病到确诊所需的平均年限为0.9年，如果不包括当年就得到确诊的患者，罕见病患者平均需4.26年才能得到确诊。
于家傲认为，加强科普教育的意义正在于此，对罕见病有更多了解，可以帮助医生及早发现罕见病，从而极大减轻了罕见病患者的就医负担，并且得到及时治疗。
当天，该院神经内科、内分泌科、肿瘤科、胃肠内科、风湿免疫科、呼吸科、儿科消化科、儿科内分泌科、肾病科、新生儿科、风湿科、社工部的专家就罕见病相关知识进行了介绍。
该院疑难罕见病诊疗中心执行主任于雪凡介绍，自中心成立以来，全体出诊专家献计献策，不断改进和协调出诊过程中遇到的各种问题，现在已形成标准化的就诊流程和MDT会诊相结合的诊疗方式。专家除了日常的门诊之外，也承担罕见病培训科普和宣传的工作，从下周起，每周都会进行罕见病学习培训计划。
据了解，该院将于本月27日举行国际罕见病日主题活动。(完)
（来源：中新网吉林）
(编辑：王思博)
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